--- title: Genetický základ rakoviny vaječnkov - ovárií - Medicc.eu description: V posledných rokoch došlo k výraznému pokroku v pochopení molekulárnych mechanizmov, vedúcich k vzniku nádorov a ich metastázovania. url: /sk/odborne-clanky/item/449-geneticky-zaklad-rakoviny-vajecnkov-ovarii --- # Genetický základ rakoviny vaječnkov - ovárií medicc - [![Genetický základ rakoviny vaječnkov - ovárií](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/da89514e409822180ac867ab6712269d_L.jpg)](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/da89514e409822180ac867ab6712269d_XL.jpg "Klikni pre náhľad obrázku") V posledných rokoch došlo k výraznému pokroku v pochopení molekulárnych mechanizmov, vedúcich k vzniku nádorov a ich metastázovania. Okrem **aktivácie **[protoonkogénov](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/418-protoonkogeny-a-onkogeny), nekontrolovaná **proliferácia** buniek taktiež vyžaduje **likvidáciu negatívnych** **regulačných** dráh alebo **génov**, ktoré ich kódujú. Je všeobecne známe a akceptované, že **prvá** alela nádor [supresorového](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/306-premena-zdravej-bunky-v-rakovinovu-bunku) génu je **inaktivovaná** **mutáciou**. Rôzne mechanizmy inaktivácie druhej alely zahŕňajú **mitotickú nondisjunkciu** vedúcu k **poškodeniu chromozómu**, **mitotickú nondisjunkciu** s **reduplikáciou** **mutovaného chromozómu**, **mitotickú** **rekombináciu** deléciu časti chromozómu, alebo **bodové mutácie**. Avšak ani po mnohých **cytogenetických** [štúdiách](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/426-protinadorova-terapia-a-sfingolipidy-odborny-clanok) **rakoviny vaječníkov** sa stále **nepodarilo zistiť** konzistentné chromozomálne zlomy, aké boli pozorované napr. pri [leukémiách](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/86-leukemia-rakovina-krvi).   > Všeobecne však platí, že **pri väčšine nádorov sa objavuje abnormálny počet chromozómov s komplexnými zmenami karyotypu**. > > > > >   U**ovariálnych karcinómov** boli charakterizované simplexné numerické a štrukturálne **abnormality** príslušného **chromozómu**. Dualistický model [karcinogenézy](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/397-metabolizmus-a-jeho-zmeny-pocas-karcinogenezy) odráža **rôznorodosť** ovarialných karcinómov a kladie hlavne **histologické typy** do dvoch skupín**typ I a typ II** na základe ich **klinickopatologických** a [genetických](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/407-rakovinove-modely-in-vitro) rysov. ![science 220370](https://www.medicc.eu/images/science-220370.jpg) ## Typ I **Typ I** zahrňuje**low-grade serózne karcinómy**, **endometroidné** **karcinómy**, **karcinómy** z jasných buniek a **mucinozné** karcinómy. Sú obmedzené na jedno [ovárium](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/448-karcinom-ovaria) a majú **dobrú prognózu**. Nádory typu I sú relatívne **genetický** **stabilné** a obvykle vznikajú kumuláciou somatických [mutácii](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/115-narast-bunkovych-mutacii-suvisiacich-s-vekom), ktoré vznikajú v génoch **KRAS, BRAF, PTEN,PIK3CA, CTNNB1, ARID1A** a len veľmi zriedka **TP53**. Inaktivácia [BRCA](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/190-pravidelne-prehliadky-zaklad-zenskeho-zdravia) nebola nájdená u**type** **I**. Oproti tomu typ **II tvoria high-grade serózne karcinómy**, **karcinosarkómy**, ktoré rýchle rastú a sú agresívne. ## Typ II **Nádory typu II** sú chromozomálne **veľmi nestabilné a mutácia TP53** bola detekovaná viac ako u **95% prípadov**. **TP53** je regulátor [apoptózy](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/416-drahy-bunkovej-smrti-pri-rakovine-odborny-clanok) **bunkového** **cyklu**. Jeho funkciou je **inhibovať bunkový rast** a delenie bunky. Keď chýba **funkcia p53 apoptóza je redukovaná** a je zvýšený nádorový rast. Inaktivácia **BCRA** buď **mutáciou** alebo metylaciou promótora sa nachádza u 40-50% high-grade **seróznych karcinómov**. Pri karcinómov ovária je častá expresia alebo amplifikácia [protoonkogénu](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/423-patologicka-struktura-malignej-bunky-a-tkaniva) **HER-2/neu**. **HER-2/neu** patrí do rodiny **epidermálných** receptorov rastových faktorov. Táto skupina receptorov má úlohu v homeostáze normálnych tkanív. ## Histologická klasifikácia **Histogenéza** je delenie neoplastických prejavov podľa **pôvodu tkaniva** z ktorého pochádzajú. Jednotlivé histogenetické skupiny majú do značnej miery obdobné **základné biologické charakteristiky**. Sú to: spôsob rastu a [metastázovania](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/56-rakovina-a-metastazy-1), **imunogenita** a pod. Zaradenie nádoru do **histogeneticky** charakterizovanej diagnostickej skupiny a jednotky sa označuje ako **typing**. Jednotlivé nádory boli zaradené do základných histogenetických skupín na základe**empirických poznatkov ontogenézy a fylogenézy** tkaniva z ktorého **nádor** pochádza. Používajú sa metódy, ktoré stanovujú molekulárnu stavbu [bielkovín](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/375-mechanizmus-ucinku-oxidacneho-stresu) bunky a **najmä molekulovú skladbu** cytoskeletu v jednotlivých **nádorových bunkách**. Spoľahlivým znakom sa ukázal**základný stavebný proteín stredných filament cytoskeletu**. **Poznáme päť typov:** **Typ 1**: kyslé keratíny, ktoré obsahuje epitel – označujú sa K9 – K20. **Typ 2:** neutrálne a bázicky zásadité keratíny, ktoré obsahuje epitel – označujú sa K1 – K8. **Typ 3**: skupina vimentínu vrátané dezmínu, periferínu a glijového fibrilárneho kyslého proteínu. Nachádzajú sa v mezenchýmovom tkanive, svalovine, astrogliji, ependýme a v Schwannových bunkách. **Typ 4**: neurofilamenty, ktoré sa nachádzajú v gangliových bunkách – označujú sa NF – L až H. **Typ 5**: laminin ![dna 2482595 1920](https://www.medicc.eu/images/dna-2482595_1920.jpg) Jednotlivé **histogenetické** **skupiny nádorov** sú charakterizované špecifickým **intermediárnym** cytoskeletom, ktorý sa do značnej miery **zhoduje s pôvodným tkanivom** na úrovni príslušnej [diferenciácie](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/273-diagnostika-onkologickych-ochoreni-a-prejavy-nadorovych-ochoreni). Preto pri zaraďovaní do základnej histogenetickej skupiny popri **empirických** **skúsenostiach** diagnostikujúci patológ používa **imunohistologickú**, prípadne **molekulárnu** biologickú fenotypizáciu [nádorovej bunky](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/296-nadorove-antigeny). S ohľadom na **diferenciačný** prístup **ľudské nádory** možno rozdeliť **do troch hlavných kategórii**:  **1. skupina** nádory vychádzajúce z **germinatívnych alebo totipotentných primitívnych buniek**, **2. skupina** nádory vychádzajúce z **kambiálnych buniek embryonálneho somatického typu**, **3. skupina** nádory vychádzajúce zo **somatických kmeňových buniek dospelého typu**. O tom, ako delíme nádory epitelového pôvodu rakoviny vaječníkov, si môžete prečítať v ďalšom článku.  Reklama Genetický základ rakoviny vaječnkov - ovárií - 5.0 out of 5 based on 1 review Páči sa? - - 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - [![Genetická podstata rakoviny prsníka](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/c4416d79eef6dd018bcee3cd8b8ba561_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/473-geneticka-podstata-rakoviny-prsnika) [Genetická podstata rakoviny prsníka](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/473-geneticka-podstata-rakoviny-prsnika) - [![Zobrazovacie metódy v diagnostike nádorov ovária](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/3bfa5a7e41ccb228078a88e28d2b13ec_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/469-zobrazovacie-metody-v-diagnostike-nadorov-ovaria) [Zobrazovacie metódy v diagnostike nádorov ovária](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/469-zobrazovacie-metody-v-diagnostike-nadorov-ovaria) - [![Chirurgický staging karcinómu ovária](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/6faf95a407946923d692f4ddda792716_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/464-chirurgicky-staging-karcinomu-ovaria) [Chirurgický staging karcinómu ovária](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/464-chirurgicky-staging-karcinomu-ovaria)