--- title: Onkologické ochorenia (odborný článok) - Medicc.eu description: Genotypizácia nádorového tkaniva pri hľadaní somatických zmien je dôležitou súčasťou diagnostiky v onkológii. Tieto zmeny v sekvenciách sú vysoko informatívne, ale odber vzoriek tumorového tkaniva môže byť náročný a tiež nepresný v dôsledku nádorovej heterogenity. url: /sk/odborne-clanky/item/468-onkologicke-ochorenia --- # Onkologické ochorenia (odborný článok) medicc - [![Onkologické ochorenia (odborný článok)](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/08f61c52357dcc6d2503bfea790efe4d_L.jpg)](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/08f61c52357dcc6d2503bfea790efe4d_XL.jpg "Klikni pre náhľad obrázku") Genotypizácia nádorového tkaniva pri hľadaní somatických zmien je dôležitou súčasťou diagnostiky v onkológii. Tieto zmeny v sekvenciách sú vysoko informatívne, ale odber vzoriek tumorového tkaniva môže byť náročný a tiež nepresný v dôsledku nádorovej heterogenity. Fragmenty [DNA](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/380-dna-a-rakovina) sú uvoľňované do cirkulácie po **apoptóze** a **nekróze** **buniek** a ich **množstvo** **koreluje** so **štádiom** **ochorenia** a prognózou. Určenie **genotypu** **nádorových** **buniek** navyše umožňuje **detegovať** a **kvantifikovať** nádorové [mutácie](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/115-narast-bunkovych-mutacii-suvisiacich-s-vekom) v reálnom čase. Ochorenie je najčastejšie **spôsobované** akumuláciou **genetických a epigenetických zmien**, ktoré môžu byť pozorované v **cfDNA** izolovanej z postihnutého tkaniva. ## Somatická mutácia **Identifikácia** somatickej [mutácie](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/198-personalizovana-terapia-a-testovanie-genovych-mutacii) je **individuálna** u každého jedinca, zahŕňa sekvenovanie niekoľkých génov bežne mutovaných pri**onkologických ochoreniach** a v prípade negatívnych výsledkov následné **sekvenovanie** všetkých kódujúcich oblastí **genómu**. Meranie **množstva cfDNA umožňuje** určiť približné štádium [rakoviny](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/104-cesnak-znizuje-riziko-rakoviny), v prípade **kolonorektálneho karcinómu pacienti** s nižšími hladinami žili výrazne dlhšie ako postihnutí s vyšším množstvom**cfDNA** v krvi. ![black h](https://www.medicc.eu/images/black-h.jpg) ## Detekcia tumoru v plazme **Včasná detekcia DNA tumoru** v sére alebo plazme pred rozvojom recidívy **ochorenia zlepšuje výsledky u pacientov** po resekcii [kolonorektálneho](https://www.medicc.eu/sk/rakovina-konecnika) **karcinómu**. APC a K-ras mutácie **vznikajú** pri **rozvoji tohto karcinómu**, zatiaľ čo **mutácie p53** vznikajú pri neskorej **tumorogenéze**. Aspoň jedna z týchto génových mutácií sa vyskytuje u **75% z celkového množstva pacientov** a vyššia miera pooperačnej recidívy ochorenia bola u jedincov so zistenými **mutáciami výrazne vyššia**, teda ich**identifikácia umožňuje včasné odhalenie** pooperačných [metastáz](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/273-diagnostika-onkologickych-ochoreni-a-prejavy-nadorovych-ochoreni). Popri **mutáciách v onkogénoch a tumor-supresorových génoch**, možno na základe analýzy **cfDNA** zistiť aj mikrosatelitovú nestabilitu spojenú s procesom **karcinogenézy**. **Mikrosatelity** sú repetitívne sekvencie, ktoré v dôsledku mutácií pri opravách [DNA](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/375-mechanizmus-ucinku-oxidacneho-stresu) môžu **vykazovať abnormálnu dĺžku**. Testovaním 12 mikrosatelitových markerov, sa našli v 88% prípadov zmeny vo vzorkách u pacientov s [rakovinou pľúc](https://www.medicc.eu/sk/rakovina-pluc). V **cfDNA tumoru** sú vyhľadávané **špecifické zmeny**, ako sú **epigenetické modifikácie.** Metylácia **cfDNA** bola popísaná pri mnohých typoch **onkologických** **ochorení** a predstavuje **senzitívny marker** skorých štádií ochorenia, nakoľko je to **proces spojený so začiatkom karcinogenézy**. **RASSF1A** gén je [tumor-supresorový](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/423-patologicka-struktura-malignej-bunky-a-tkaniva) gén, ktorého inaktivácia, spôsobená metyláciou v oblasti **promótora**, je príčinou**rozvoja rakoviny**. ![in the lab 2 ](https://www.medicc.eu/images/in-the-lab-2-.jpg) Má tiež úlohu pri **apoptotickej odpovedi na poškodenie bunky a DNA** reparáciách a jeho bodový polymorfizmus tieto procesy **inhibuje**. **Metylácia CpG** ostrovčekov **RASSF1A**, ako aj mnohých iných génov, je [asociovaná](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/436-mikro-rna-a-rakovina) s rozvojom **malígnych procesov** a tieto epigenetické zmeny môžu vytvárať **vzor pre predpovedanie stavu** u pacientov s **rakovinou** **gastrointestinálneho** traktu a malígnym [melanómom](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/188-liecba-komplementarnou-a-alternativnou-medicinou-maligny-melanom-koze). **Prostredníctvom cfDNA** možno tiež **sledovať** **účinnosť liečby a priebeh ochorenia**. U pacientov s **kolonorektálnym karcinómom** po prvotnom úspešnom liečení cielenou **génovou** **terapiou** dochádzalo počas liečby po čase k progresii **ochorenia**. Skríning [mutácií](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/306-premena-zdravej-bunky-v-rakovinovu-bunku) pred a po podstúpení liečby ukázal **nové somatické mutácie**, ktoré bránia účinkom liečiv. **CfDNA** teda môže vylepšiť možnosti **včasnej diagnostiky** a liečby. Reklama Onkologické ochorenia (odborný článok) - 5.0 out of 5 based on 1 review Páči sa? - - 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - [![Nezabudnite, aj tento rok vaše 2% dokážu veľa](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/5ab529a5ebdeee2caf2312423d91adb3_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/474-nezabudnite-aj-tento-rok-vase-2-dokazu-vela) [Nezabudnite, aj tento rok vaše 2% dokážu veľa](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/474-nezabudnite-aj-tento-rok-vase-2-dokazu-vela) - [![Rakovina kože a jej výskyt](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/4739b6c64144f72975550c5e8df1b948_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/472-rakovina-koze-a-jej-vyskyt) [Rakovina kože a jej výskyt](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/472-rakovina-koze-a-jej-vyskyt) - [![Reaktívne formy kyslíka a oxidačný stres](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/0e8bfd1d071657cbc63f9ace1550f1f3_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/471-reaktivne-formy-kyslika-a-ooxidacny-stres) [Reaktívne formy kyslíka a oxidačný stres](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/471-reaktivne-formy-kyslika-a-ooxidacny-stres)