--- title: Genetická podstata rakoviny prsníka - Medicc.eu description: Rakovina prsníka je viac stupňový a viacfaktorový proces, zahŕňa súbor vzájomne pôsobiacich faktorov, medzi ktoré patria aj genetické zmeny v nádoroch. Najčastejšie genetické zmeny vyskytujúce sa v nádoroch prsníkov, sú spojené s mutáciami protoonkogénov a tumor-supresorových génov (antionkogénov). url: /sk/odborne-clanky/item/473-geneticka-podstata-rakoviny-prsnika --- # Genetická podstata rakoviny prsníka medicc - [![Genetická podstata rakoviny prsníka](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/c4416d79eef6dd018bcee3cd8b8ba561_L.jpg)](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/c4416d79eef6dd018bcee3cd8b8ba561_XL.jpg "Klikni pre náhľad obrázku") Rakovina prsníka je viac stupňový a viacfaktorový proces, zahŕňa súbor vzájomne pôsobiacich faktorov, medzi ktoré patria aj genetické zmeny v nádoroch. Najčastejšie genetické zmeny vyskytujúce sa v nádoroch prsníkov, sú spojené s mutáciami protoonkogénov a tumor-supresorových génov (antionkogénov). Produkty [protoonkogénov](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/418-protoonkogeny-a-onkogeny) bunkové delenie a **rast podporujú**, produkty **antionkogénov** potláčajú. Ich účinky sú teda **protichodné**. Keď dôjde ku **genetickej zmene**, resp. mutácii v **protoonkogénoch** alebo **antionkogénoch**, prejaví sa to stratou funkcie v regulácii [proliferácie](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/432-acidobazicka-rovnovaha-a-rakovina). Pozmenený **protoonkogén**, ktorý spôsobuje neoplastickú**transformáciu bunky**, nazývame [onkogén](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/423-patologicka-struktura-malignej-bunky-a-tkaniva). To znamená, že každý **protoonkogén** je potencionálny **onkogén**. Najčastejšie sa vyskytujúce sú mutácie protoonkogénov na onkogény a mutácie **tumor-supresorových génov**. ![dna 15000](https://www.medicc.eu/images/dna-15000.jpg) ## Princíp vzniku onkogénov [Onkogén](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/441-rastove-faktory-ich-receptory-a-vznik-rakoviny) vzniká premenou **protoonkogénu mutáciou** jednej alely z alelového páru. Tento prosces nazývame tiež **aktivácia protoonkogénu** a môže k nemu dôjsť rôznymi **mechanizmami**: - Aktivačná **bodová mutácia protoonkogénov** - Amplifikácia protoonkogénov - Nadmerná**expresia** protoonkogénov - Inzercia **enhancera**/ promótora skrz chromozómovú translokáciu - Zmeny v **regulačných** **oblastiach** - Chromozomálna translokácia, ktorá vyúsťuje vo **fúziu génov**, ktoré sa správajú ako **onkogénny** - Infikovanie [DNA](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/380-dna-a-rakovina) vírusom, ktorého génové produkty inaktivujú tumor-supresorové gény **Onkogény** produkujú onkoproteíny (**transformované proteíny**), ktoré sú zohrávajú svoju úlohu v procese [malígnej](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/423-patologicka-struktura-malignej-bunky-a-tkaniva) transformácie. Viaceré **protoonkogény** kódujú tvorbu rastových faktorov,**stimulujúcich biochemické mechanizmy**, zodpovedajúce sa**aktiváciu bunkového delenia**. Viažu sa na špecifické receptory na povrchu buniek. Medzi takéto biochemické mechanizmy patrí **fosoforylácia proteínov**, kontrola transkripcie a prenos signálov s využitím **GTP**. **Rozdelenie protoonkogénov podľa funkcie**: - Jadrové proteíny/transkripčné faktory (ski, erbA, ets, rel, jun, fos, myb, myc) - **Ras protoonkogény** ( K-ras, H-ras, N-ras) - Serín-treonínové kinázy (mos, raf) - **Rastové faktory** ( int-2, sis, IL-2, IL-3, ks3, hst) - Membránové tyrozín-kinázy (erB-2, kit, ros, fms, trk, met) - S membránou spojené tyrozín-kinázy (src, abl, yes, fgr, fes)  Za normálnych okolností [rastové faktory](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/274-podporna-liecba-u-onkologickych-ochoreni) stimulujú **proliferáciu**. **Oknoproteíny**, ktoré sú podobné rastovým faktorom môžu **spôsobiť nekontrolované delenie malígne** transformovaných buniek. **Onkoproteíny**, ktoré sú produktom transformovaných buniek, môžu byť **analogické** **rastovému** **faktoru** **trombocytov**, inzulínu a iným rastovým faktorom. **Tyrozín-kinázová aktivita** je vlastnosťou mnohých transformačných proteínov a receptorov rastových faktorov. V normálnych tkanivách je fosforylácia tyrozímu **minimálna**. V bunkách, ktoré su infikované tumorovými vírusmi je **5-10 násobne zvýšená**. ![mother 1171569 1920](https://www.medicc.eu/images/mother-1171569_1920.jpg) ## Tumor supresorové gény Vrodené [genetické](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/195-dedicnost-rakoviny-treba-sa-jej-obavat) zmeny **prispievajú ku vzniku rakoviny prsníka podielom od 5 do 10%**. V prípadoch diagnostikovaných pred 30. rokom života je to vyše 25%. Známym poznatkom je, že **rakovina prsníka je dedičná choroba**, ale u žien bola povaha genetickej predispozície dlho neznáma. **Rakovina má charakter autozomálne dominantne dedenej choroby**. V rodinách sa rakovina prsníka vyskytuje samostatne, no môže sa **vyskytovať aj spolu s inými druhmi** [nádorov](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/295-klasifikacia-nadorov-a-nadorove-mikroprostredie), ktoré majú odlišné syndrómy. Takéto prípady môžeme charakterizovať, **skorým začiatkom rakoviny**, dlhším prežívaním a obojstranným postihnutím. U ďalších **generácií bol často pozorovaný vyšší prienik či skorší začiatok ochorenia**. V ľudskom genóme boli doteraz identifikované štyri oblasti, ktoré majú veľký význam v predispozícii mamárnej karcinogenézy. Ide o**tumor-supresorové gény (TSG)**: - [BRCA1](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/430-etiologia-prsnej-zlazy-a-rakovina) - **BRCA2** - **CHEK2** - **p53** Tieto **tumor-supresorové gény majú recesívne správanie**. Aby došlo k expresii **nádorového fenotypu**, je u jednotlivca s vrodenou **mutáciou jednej** **alely**, potrebná aj somatická **mutácia** druhej alely. Mutácie v tumor-supresorových génoch spôsobujú zmenu alebo **úplnu stratu funkcie kódovaných proteínov** v potláčaní neopalstického fenotypu.  **Prsníkové** [karcinómy](https://www.medicc.eu/sk/rakovina-prsnika) vznikajú u chorých nosičov **BRCA1** vtedy, keď je zdedená alela sprevádzaná inaktiváciou alebo s**tratou nemutovanej alely**. Ide o stratu **heterozygotnosti**. Ku inaktivácii TSG môže dôjsť stratou jednej alely, ktorá **odmaskuje mutáciu** **druhej alely na špecifickom lókuse**. Reklama Genetická podstata rakoviny prsníka - 5.0 out of 5 based on 1 review Páči sa? - - 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - [![Zobrazovacie metódy v diagnostike nádorov ovária](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/3bfa5a7e41ccb228078a88e28d2b13ec_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/469-zobrazovacie-metody-v-diagnostike-nadorov-ovaria) [Zobrazovacie metódy v diagnostike nádorov ovária](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/469-zobrazovacie-metody-v-diagnostike-nadorov-ovaria) - [![Chirurgický staging karcinómu ovária](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/6faf95a407946923d692f4ddda792716_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/464-chirurgicky-staging-karcinomu-ovaria) [Chirurgický staging karcinómu ovária](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/464-chirurgicky-staging-karcinomu-ovaria) - [![Seromucinózne karcinómy a ďalšie typy rakoviny vaječníkov](https://www.medicc.eu/media/k2/items/cache/edc1d0314df26f4954651131e82a7939_M.jpg)](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/457-seromucinozne-karcinomy-a-dalsie-typy-rakoviny-vajecnikov) [Seromucinózne karcinómy a ďalšie typy rakoviny vaječníkov](https://www.medicc.eu/sk/odborne-clanky/item/457-seromucinozne-karcinomy-a-dalsie-typy-rakoviny-vajecnikov)