Dedičnosť rakoviny, treba sa jej obávať?

K téme sa vyjadril doc. Ing. Čestmír Altaner, DrSc. - Onkologický ústav sv. Alžbety, Ústav experimentálnej onkológie SAV

Otázka: Dokážeme sa vyhnúť vzniku rakoviny, ak sa vyskytovala v našej rodine? Ktoré druhy rakoviny sa dedia?

Odpoveď: Z dedičnej genetickej predispozície vzniká iba 10 % nádorov. A aj vtedy, keď je test pozitívny, sa ochorenie nemusí rozvinúť. V rámci prevencie toho môžeme urobiť veľa.

Predispozície na ochorenie

Chemickou podstatou dedičnosti je DNA, ktorá sa nachádza v jadre buniek. Každá ľudská bunka v tele (okrem zrelých červených krviniek, ktoré jadro nemajú) obsahuje rovnakú DNA, v ktorej je napísané všetko, čo bunka potrebuje k svojej existencii a funkcii.

V priebehu ostatných dvadsiatich rokov vedci odhalili, akým spôsobom mnohé gény fungujú a ktoré zmeny v nich vedú k chorobám. Podarilo sa vypracovať metódy, ktoré dovoľujú zisťovať chyby v génoch. V určitých prípadoch dokážu dokonca určiť aj poruchu (mutáciu), ktorá v budúcnosti povedie k vzniku určitej choroby. Hovorí sa tomu „predispozícia na určitú chorobu“. V prípade rakoviny ide o predispozíciu na určitý typ nádoru alebo na určitý druh tkaniva, z ktorého nádor vznikne.

Rakovina ako choroba génov

Keď sú gény v poriadku, vnikajú správne produkty, ktoré zaručujú bezproblémový vývoj a funkciu nášho tela. Ak sa však jeden dôležitý gén alebo dokonca len jedna malá časť zmení, môže to mať dramatické následky. Rakovina vzniká nahromadením zmien - mutácií v bunkových génoch. Ak mutácia nastane v niektorých génoch zárodočných buniek (vo vajíčku alebo spermii), môže spôsobiť dedičnú predispozíciu - zvýšenú vnímavosť na vznik určitého typu nádoru. Takáto mutácia sa prenáša z rodičov na deti podľa druhu génu, ktorý je poškodený. Ak je gén autozomálne dominantný, pravdepodobnosť zdedenia poruchy je 50-percentná, pri autozomálne recesívnom géne je 25-percentná.

Dedičné typy nádorov

Podľa toho, čo v súčasnosti vieme, vzniká v dôsledku zdedeného „nádorového génu“ asi 10% nádorov. Ide najmä o tieto typy nádorov:

• Nádory prsníka
• Rodinná adenomatózna polypóza hrubého čreva
• Dedičná nepolypózna kolorektálna rakovina
• Malígny melanóm
• Retinoblastóm
• Wilmsov nádor obličiek
• Li-Fraumeniho syndróm
• Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2 – medulárny karcinóm štítnej žľazy
• Von Hippelov-Lindauov syndróm – nádory krvných kapilár
• Neurofibromatóza typu 1 a typu 2
• Pankreatické nádory
• Rakovina prostaty
• Ataxia teleangiektázia

Význam genetického testovania a prevencia

Genetické testovanie je teda užitočné iba pre 10% ľudí, ktorí predispozíciu zdedili. Môže predpovedať, či existuje zvýšené riziko vzniku nádoru, no nedokáže so 100 % istotou stanoviť, či nádor vznikne alebo nie. Ani pozitívny nález mutácie v génoch nemusí ešte znamenať, že nádor vznikne. Zdravý životný štýl, zdravé stravovanie a, samozrejme, vyhýbanie sa fajčeniu i pravidelné zdravotné kontroly môžu vzniku nádoru zabrániť aj u nositeľa predispozície.

FAKTY o genetickom testovaní

1. Genetické testovanie nádorovej predispozície vyžaduje komplikované metódy, ktoré sú časovo a finančne náročné. V súčasnosti existujú genetické testy na cca 20 rôznych foriem dedične podmienených nádorov. Nie všetky sa však v praxi realizujú.

2. O genetickom testovaní je potrebné uvažovať, ak:

• sa nádorová choroba v rodine vyskytuje v mnohých generáciách,
• sa opakovane vyskytuje rovnaký typ nádoru,
• sa nádory vyskytujú v mladom veku,
• sa vyskytujú nádory dvoch rôznych orgánov (napr. prsníky a vaječníky),
• sa nádory vyskytujú na dvoch orgánoch (napr. oči, prsníky).

3. V súčasnosti sú genetické oddelenia v Onkologickom ústave sv. Alžbety a v Národnom onkologickom ústave v Bratislave, kde je aj genetické poradenstvo pre nádorovú predispozíciu.

Zdroj: Špecializovaná príloha spol. Media Planet: Bojujeme proti rakovine (Pravda)