Genetická príčina detskej leukémie

Odhalená genetická predispozícia pre detskú leukémiu

"Ocitli sme sa v nezmapovanom území," povedal autor štúdie Kenneth Offit, MD, MPH, vedúci Clinical Genetics Service v Memorial Sloan-Kettering. "Prinajmenšom nám tento objav ponúka nový pohľad na dedičné príčiny spôsobujúce leukémiu u detí. Čo je však teraz dôležitejšie, testovanie tejto mutácie môže pomôcť postihnutým rodinám, aby zabránili výskytu leukémie v budúcich generáciách."

Zdedená genetická mutácia

Mutácia bola prvýkrát spozorovaná u rodiny, ktorá bola liečená v zariadení Memorial Sloan-Kettering . U niekoľkých rodinných príslušníkov rôznych generácií bola diagnostikovaná detská akútna lymfoblastická leukémia (ALL). U druhej, nesúvisiacej rodiny, bola zistená náchylnosť na leukémiu. Táto rodina mala rovnakú mutáciu ako prvá rodina. Bola vykonaná séria experimentov ktorá potvrdila, že pozorovaná mutácia narušuje normálnu funkciu génu, čo môže zvýšiť riziko vzniku akútnej lymfoblastickej leukémie.

Zdedená genetická mutácia sa nachádza v géne s názvom PAX5, ktorý je známe tým, že hrá úlohu v rozvoji niektorých B-bunkových karcinómov, vrátane akútnej lymfoblastickej leukémie. PAX5, transkripčný faktor upravuje činnosť niekoľkých ďalších génov a má zásadný význam pre zachovanie identity a funkcie B-buniek.

Pri všetkých účastníkov štúdie, jedna z dvoch kópií génu PAX5 chýbala, takže existovala len zmutovaná verzia génu. Výskum pokračuje a vedci sa domnievajú, že ďalšie genetické faktory zohrávajú úlohu vo vzniku akútnej lymfoblastickej leukémie u všetkých týchto pacientov.

Výskum pokračuje

Dr. Offit dúfa, že pokračujúci výskum pomôže tiež zistiť, aké percento detí trpiace akútnou lymfoblastickou leukémiou má PAX5 mutáciu. Súčasné odhady naznačujú, že je to vzácne. Okrem toho, táto novo objavená mutácia génu môže raz v budúcnosti vedcom pomôcť zistiť, ako sa zamerať na transkripčný faktor s cieľom liečby inej ako vrodenej formy leukémie v prípadoch, kde PAX5 mutácia bude prítomná.

"Vďaka lepšiemu pochopeniu genetických prvkov, ktoré vyvolávajú náchylnosť na rakovinu, alebo rast rakoviny, môžeme presnejšie zacieliť liečbu, rovnako ako potenciálne zabrániť výskytu rakoviny." dodal Dr Offit.