MENU

Genetická príčina detskej leukémie

27.9.2013 medicc
Po prvýkrát bola identifikovaná genetická súvislosť špecifická pre riziko vzniku leukémie v detstve. Podarilo sa to tímu vedcov z Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, St. Jude St. Jude Children's Research Hospital, University of Washington. Objav bol uverejnený online v časopise Nature Genetics.

Odhalená genetická predispozícia pre detskú leukémiu

"Ocitli sme sa v nezmapovanom území," povedal autor štúdie Kenneth Offit, MD, MPH, vedúci Clinical Genetics Service v Memorial Sloan-Kettering. "Prinajmenšom nám tento objav ponúka nový pohľad na dedičné príčiny spôsobujúce leukémiu u detí. Čo je však teraz dôležitejšie, testovanie tejto mutácie môže pomôcť postihnutým rodinám, aby zabránili výskytu leukémie v budúcich generáciách."

Zdedená genetická mutácia

Mutácia bola prvýkrát spozorovaná u rodiny, ktorá bola liečená v zariadení Memorial Sloan-Kettering . U niekoľkých rodinných príslušníkov rôznych generácií bola diagnostikovaná detská akútna lymfoblastická leukémia (ALL). U druhej, nesúvisiacej rodiny, bola zistená náchylnosť na leukémiu. Táto rodina mala rovnakú mutáciu ako prvá rodina. Bola vykonaná séria experimentov ktorá potvrdila, že pozorovaná mutácia narušuje normálnu funkciu génu, čo môže zvýšiť riziko vzniku akútnej lymfoblastickej leukémie.

dnaZdedená genetická mutácia sa nachádza v géne s názvom PAX5, ktorý je známe tým, že hrá úlohu v rozvoji niektorých B-bunkových karcinómov, vrátane akútnej lymfoblastickej leukémie. PAX5, transkripčný faktor upravuje činnosť niekoľkých ďalších génov a má zásadný význam pre zachovanie identity a funkcie B-buniek.

Pri všetkých účastníkov štúdie, jedna z dvoch kópií génu PAX5 chýbala, takže existovala len zmutovaná verzia génu. Výskum pokračuje a vedci sa domnievajú, že ďalšie genetické faktory zohrávajú úlohu vo vzniku akútnej lymfoblastickej leukémie u všetkých týchto pacientov.

Výskum pokračuje

Dr. Offit dúfa, že pokračujúci výskum pomôže tiež zistiť, aké percento detí trpiace akútnou lymfoblastickou leukémiou má PAX5 mutáciu. Súčasné odhady naznačujú, že je to vzácne. Okrem toho, táto novo objavená mutácia génu môže raz v budúcnosti vedcom pomôcť zistiť, ako sa zamerať na transkripčný faktor s cieľom liečby inej ako vrodenej formy leukémie v prípadoch, kde PAX5 mutácia bude prítomná.

"Vďaka lepšiemu pochopeniu genetických prvkov, ktoré vyvolávajú náchylnosť na rakovinu, alebo rast rakoviny, môžeme presnejšie zacieliť liečbu, rovnako ako potenciálne zabrániť výskytu rakoviny." dodal Dr Offit.

  • Zdroj informácií: Researchers uncover genetic cause of childhood leukemia. Dostupné z [http://www.cancer.gov/newscenter/cancerresearchnews/2013/GeneticCauseChildhoodLeukemia] Disclaimer: "The U.S. National Cancer Institute does not currently endorse any foreign-language translations of NCI information by other organizations or individuals, and no such endorsement should be inferred.
Genetická príčina detskej leukémie - 5.0 out of 5 based on 1 review
Páči sa?
Pridať komentár

Potrebujeme aj Vašu pomoc!

Ako aj Vy môžete pomocť ľuďom okolo seba?

Prispejte svojim článkom

Náš potrál je otvorený pre všetkých, ktorí sa chcú podeliť o svoje skúsenosti a životné príbehy.

Možno práve Vaša skúsenosť zlepší životy iných ľudí. Pridajte sa k nám.

Hľadáme odborné kapacity

Ak ste odborníkom na tému rakovina, vieme Vám poskytnúť priestor na našom portály.

Sme otvorený rôznym druhom spolupráce. Prosíme, kontaktujte nás.

Partneri

 

medicc logo

Upozornenie: V texte sa môžu vyskytovať chyby. Akékoľvek rozhodnutia týkajúce sa Vášho zdravia o ktorých ste sa dočítali na tejto stránke, konzultujte najprv so svojím lekárom.